Diagnostekirina cystic fibrosis
Nîşan û nîşanên nexweşiyê gelekî taybet e, lê dibe ku dibe ku li ser kursa kursê.
Ev in:
■ Gehiştiya fonksiyonê pancreatîk (di nav 85% nexweşan de tê dîtin);
■ Gehiştiyên bêhêz û bronchiectasis (derxistina bronchial), ku ji ber encameke mucusiya adhesive di nav tîrêjê de bête çêkirin;
■ Dîskêşandina digestive digel karên organ ineffective associated with the loss of weight and weight loss.
Di nav heman malbata de, zehmetiya zirarê di nav zarok de dikare cûda dibe, lê pirrjimara pancreatîk di pir rewşan de heman rengî heye. Infeksiyonê Lung yek ji sedemên mirina nexweşan ji fibrosisê re tengahiyê ye. Gelek caran ew ji ber nexweşiya bacterialî ye ku nebe ku tedawî ye. Gelek mûkulê mucus di nav avê de hewayên ji bo pêşxistina mîkrojenîzasyonên nimûne dike. Mirovên ku ji fîberî fibrosisê dikişînin bi taybetî bi infeksiyonê re bi bacterium Pseudomonas aeruginosa re têne kirin. Hucreyên lûksê yên tendurustî dikarin bi karanîna mîkrojenîzmê êrîş bikin. Di nexweşan de fibrosisên cystic, ev fonksiyonek kêm dibe, bi encama pêşniyazkirina ji bo pêşveçûnên pêxwaşiya derûnî yên derûnî.
Tenduristiya fibrosisê
Pêşvebirina rêbazên tedawiya fibrosisê, tevlî antibiotic û fîzototrapî, ku armanca paqijkirina mûkulê, pîvana gihîna navberî ya nexweşan 30 salan zêde bû. Pir nexweşan bi cystic fibrosis infertile ne. Sedema neheqiya mêr di derheqê nerazîbûnê de vas deverên, bi dermên ku sperm ji dansulê di nav urethra de tê de tête ye. Di jinan de, neferansa bi muxalîfeke nermalayî di nav cervix ve girêdayî ye. Lêbelê, niha di nexweşan de dibe ku zarokên xwe bi alîkariya alîkarî ya hilberê مصنوavî. Di nav nûnerên spî yên ewrûpî de, yek ji 25 kes ji karsaziya cystic fibrosis e. Ji ber ku ev gene veşartî ye, divê ji dê û bav û herdu ji bo nîşanên nîşanên nexweşiyê pêk tê. Di nav nûnerên spî yên ewrûpayê de, kargêrkariya gene ya fibrosisê nêzîkî 1 kes ji 25 salî ye. Ev mirov bi navê heterozygous tê gotin. Ew ne nîşanên klînîk ên nexweşiyê û rîska pêşveçûnê ya fibrosis. Di vê nifûsa de, derfetên ku her du hevalbendan di hev de dê dêvên gene yên xemgîn be 1: 400 (ya ku, 1 cotek ji 400 kes) ye. Her carrier rîsk 50% riya ku ji her zarokê zarokê mutenê veguherîne. Dema ku herdu hevalbendan di cotekê de ne, her zarokek xuya dibe ku rîska mîrasek zehfek xemgîn e.
■ Rîskiya fibrosîsyona ji ber mîrata du cinsên xemgîn ên 1: 4.
■ Rexşandina gazê ya gene yê xemgîniyê dema ku dermankirina yek xeletî û jenek normal be -1: 2.
■ Derfetên ku du genên gelemperî mîras werdigire û derheqa gene-1: 4.
Kesên ku ji du cinsên xelet ên xemilandî têne gotin ku emoozygous dibêjin, û yên ku yek ji cenazeyê mîraskirî heterozygous, yan xerîb hene. Welatên xeter hebin ku zarokek nexweş be heke heger hevpeymanê wî zehfek xerab e. Kesên ku nexşterên jene ne ne rîska pêşveçûna nexweşî di zarokên xwe de ne. Kesên ku di her deverek e, hebe ku heya zarokek nexweş heye. Gelek nexweşiyê dikare li ser xortek fireh dibe. Gelek nexweşan berî temenê yek salî tê naskirin, lê forma piçûkek nexweşiyek dikare di temenê navîn de, carna carinan di dema nerazîbûnê de lêkolîn kirin. Naveroka neravê li ser rûyê çermê dikare dikare wekî nîşana nîjerîkê ya fîberosîsê bike. "Testeke pirrjimar" ya analog e ku bi awayekî ku ji hêla dagirtî ve tê bikaranîn e, ku pêşî ya nixwî dest pê kir ku di asta bilind de xwarina nermî de lêgerîn. Hingê hingê ew dizanibû ku asta bilind bilind eşkere ye ku bêbaweriya nehêl e. Cystic fibrosis yek ji xweserên xweser ên xweser ên xweser ên herî xweser ên pirrjimar e, di navbera nûnerên spî yên ewrûpayê de ye û di navanserê 1 ji zarokên 400 de çêbûye. Ne hemî komên nifş ev rêjeya rêjeya bilind e. Ji bo nimûne, di nûnerên Hispanic an Originiya Latîn de, bûyer ji bo 9,500 zarokên nû, û ji bo afarîstan û asîstan, ji 50,000 zarok di nav zarokan de kêmtir bûye. Gelek komên etnîkî lêkolîn kirin ku hejmara nûnerên rêjeya ewropî yên spî yên ji hêla rêjeyên kêm kêm in. Lê belê, zehmet e ku asta nermaliyê di gel nifûsa hevbeş de pêşniyar dike. Der barê 25% ji niştecîhên Bakurê Bakurê fîberên fîzîkî yên cystic nexşter in. Ji bo nimûne, li Brîtanyayê, di nexweşiya 4000 zewacî de (nexweşên din ên din ên din, bilî spî).