Termê "metabolîzma", di çarçoveya nermalavên metabolîk de, pergala pêvajoyên bingehîn ên nutriyên bingehîn - protein, fats û carbohydrates dabeş dike. Di vê gotara de, binpêkirinên metabolîzmê yên carbohydrates û proteîn têne lêkolîn kirin.
Carbohydrates
Carbohydrates ew molekûl in ku ji karbon, hîdrojen û oxygen in. Carbohydrates hêsan û hêsan e. Carbohydratesên hêsan têne nirxandin, yên ku di nav mono-û bêkêşan de parçe kirin. Pir girîng e ku carbohydrates hêsan e ku monosaccharide glucose ye. Carbohydrates, an jî polysaccharîdên komplex, wek starch, avahiyeke bêtir tevlihev heye. Ji bo ku hewldanên li dora digestive, hemî carbohydrates divê xwarina navxweyî divê bi sargariyên hêsan vekin.
Proteins
Protezên mezin ên molekul hene ku ji zincên amino acids hene. Her protein xwedî avahiyeke bêhempa ye, xweda xwe ya amino acids. Bi gelemperî, di pêvajoya metabolîzmê de, molekulên mezin ên proteîn di nav destûra amino acs de parçe dibin. Ev amîdên amino ji hêla bedena çavkaniya enerjiyê ve tê bikaranîn an jî di binhevkirina proteinên din de têne bikaranîn.
Pergalên Enzyme
Pêvajoya pêvajoyê yên karbohydrates û proteîn di çarçoveyek temamî de pergalên enzyme girêdayî ye. Bi kêmbûna enzyme an enzyme, pêvajoya metabolê tête astengkirin, ku tê dîtin, wek nimûne, di astengiyên metabolîk de. Gelek cureyên nexweşiyên metabol hene, lê ew bi tevahî kêm in.
Heredity
Gelek nexweşiyên metabolic referansê ji nexweşiyên genetîk re binirxîne û bi gelemperî bi awayekî xweser ên xweser ên xweseriyê têne kirin. Di heman demê de ji bo pêşveçûna nexweşiyê ew hewce ye ku zarokê du cinsên neheq ên werdigirin: yek ji bav û yek ji diya xwe.
Diagnostics
Tenduristiya Metabolic dikarin di dema destpêka prenatal de, li dû zû zû yan li zarokên mezin. Ew dibe ku gumanên vê komê pêşî ji dayika zarokan re guman dike, ger malbata bûyerên metabolic bû.
Nîşaneyên di nûborne
Pevçûnan bi nexweşiyên metabolîk ên bi gelemperî pir caran di hefteya pêşîn a jiyanê de tengahiyê dibînin. Ew gelek caran pir baş nixwin, hildar û bêdeng dikin, heta ku coma. Di hinek rewşan de biryara pêşxistin. Ev nîşanên ji bo vê grûpê ne taybetî ne. Gelek taybetmendiya taybetmendiyên ku bi nexweşiyên metabolîk ên kenaboliyane ve ye, bîhnfirehiya nermal e.
Nîşanên di temenê temen de
Ger nexweşiya di temenek temenî de tête naskirin, ew dibe ku dibe ku zarok zarokek hûrgelan heye. Zarokên weha mîna nexweşiyên wekhev, wek nexweşiyek, herweha pêşveçûna maddî û pêşveçûna fîzîkî. Nîşaneyên din jî vomit, grav û coma hene. Astengiyên sereke yên metabolîzmê yên carbohydrates têne galactosemia û glycogenoses. Ev nexweşiyên bi heman nîşanên wekhevî di defeksiyonên enzymes de neheq in. Dermankirinê di rûniştina xwarinê taybet de pêk tê. Galactosemia nexşeya mîratîk ya metabolîzmê ye. Galactose beşek lactose e - beşek karbohîdata sereke ya şîrê û şikandina şîrê.
Bi bandorkirina enzyme li ser laş
Bi galactosemia, kêmbûna kêmbûna enzyme ya metabolîzmê heye - transfona galactose-1-phosphaturidyl heye. Di astengiya wê de, pêvajoya guherîna galactose bi glucose (çavkaniya sereke ya enerjiyê ji bo beden) tê hilweşandin. Zarokên ku galactosemia bi xwîna bilind a galactose heye ku di xwîna xwînê de û fikrên ku di asta glûskê de kêmtir rexne ye. Ev nexweşî dikare ji dê û bavê mîras dibe.
Nîşan
Zarokên ku di zikmakî de galactosemia ne ji hevalên xwe cuda ne cûda ne, lê rewşa wî ji destpêka xwarinê (xwarinê an şîrikê) dest pê dike. Nîşaneyên jêrîn pêşveçûn:
- çilê (çerm û sclera ya çavên rengê zêr zêrîn);
- firehkirina liverê;
- hepatîk.
Tendurist û prognosis
Dermankirinê di dema rûniştinê de xwarinek lactose-free û xwarin-free-xwarinê de pêk tê. Dermankirina destpêkê dê bibe sedema astengkirina pêşveçûnê ya liverek zewacî û tevlîheviyên din, wekî wekî dereng û pêşerojê pêşveçûn. Her çiqas, tevî ku ji dilsoziya pêwîstiya xwarinê ji temenê zûtirîn, zarok bi galactosemia re pir caran dijwariyên hînbûnê hene. Glycogen di bin laşa mirovan de sereke ya enerjiya enerjiyê ye. Molekeya mezin ya piçûkên golucos yên piçûk ve girêdayî ye. Dema ku beden ji ber çavkaniya enerjiyê glucose hewce ye, ew ji glycogen di bin bandora hin hormonan de hat berdan. Stocks of glycogen in di nav mas û gurê de têne dîtin.
Xerabiyên enzymatic
Bi glycogenosî heye ku binpêkirina pêvajoyên glycogenê, ku dibe sedema astengiyên glîkozê. Gelek cûreyên xeraban di pergala enzyme de ku dibe sedema pêşveçûnên glycogenes. Li ser bingeha ku enzyme tête xistin, nexweşî dikare bi hev re dibe
zirarê û qelsiyê ya masûşan, zirarê bide zehf an dil. Di van zarokan de, derfetek kêmbûna kêmbûna xwîna glucose (hypoglycemia) heye.
Tactics ya dermankirinê
Zarokên bi glycogenosos re hewce dikin ku tedawiya 24-saet berdewam bikin ku ji bo kêmkirina kêmkirina rexneyî di asta glucose de xwînê. Divê ew pir caran bixwebirin. Zarokên ku nikarin xwarinê nermalavî nehêle, bi tîrêjek nasogastricê (tilkek ku di nav vexwarinê de di nav vexwarinê de tête kirin) tê kirin. Pîlana Nasogastric jî ji bo zarokên ku hewceyê xwarinê bi xewnek bi xweya glîkozê xwîna xwîner kêmtir hewce ne hewce ye. Zarokên ku bi starchê masî (xweya carbohydrate ya tevlîhev yên sûkar ên cuda yên sembarar) de derman kirin xwarinê têne danîn. Ew di çarçoveya germê de gêlîkek piçûk a xwînê û lênêrîna wê ya di nav normê de ye. Gelek kişandinên giyanî yên metabolîzma protein ne kêm in, lê ew dikarin bandorek li zarokê zarokê girîng in. Pir girîng e ji van phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria û valinoleucinuria ne. Gelek celebên nexweşiyên kenabolîzmê yên proteînîtiyê hene. Pir girîng e ji van phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria û valinoleucinuria ne.
Phenylketonuria
Phenylketonuria nexweşî ye ku bi kêmasîbûna kêmbûna kêmkirina enzyme ya phenylal-ninhydroxylase. Frequency of occurrence of phenylketonuria ji 1:10 000 heta 1:20 000 zindiyên zindî ye. Ew yek ji nexweşiyên metabolîk ên gelemperî ye, lê bûyerên wê pir kêm e.
Enzyme kêm
Kêmbûna enzyme di phenylketonuria de dibe sedema asta xwîna xwînê ya amino acid û fenîlolên wê - fenylketones. Ew di mirinê nexweşan de (ji ber vê navê navê nexweşiyê) têne xuya kirin. Lêbelê Phenylalanine jî di şîrê şîrê de, lê ji ber ku asta xwîna di xwîna zarok de di asta klînîkî de astengiyek girîng e, ew çar-pênc rojan şîretkirina dermankirinê dike. Di gelek welatan de, nûbornên nû ji bo vê pîvanolojiyê piştî zewacê tê veşartin. Sembola xwîna ji hêla zarok ve ji bo analîzkirina laboratoryê tête girtin.
Dietotherapy
Dema ku di xwînê de asta fenylalanînê de xwar dike, zarok dikare bi gelemperî mezin dibin û pêşve bibin. Di xwarinê de bilî ji bilî fenylalanine rêbazek bijartî ya bijarte ye, û divê bi tevahî jiyana jiyanê pêk tê. Di nebûna dermankirinê de, ev zarok di forma mirinê de dijwar, pêşveçûna infantîlasyonê, derengî di pêşveçûna fîzîkî û hişê xwe de pêşveçûn. Ew ji hevalên xwe re ji hevalên xwe yên kêmtir IQ hene, tevî ku dersa hînbûna cuda dibe. Tyrosinemia nexweşî ne kêm e. Wekî wekî piraniya tehdîtên protein-metabolîzmê, ev pêşve dibe ku zarok ji zewaca herdu hemî cinsî neheq dike. Tyrosinemia di dema phenylketonuria de kêm caran 10 caran kêm dibe. Nexweş ji hêla kêmbûna kêmbûna enzyme fumaryl tête taybetmendî ye û bi asta di asta amûrên amino acîd û metabolî de di xwîna xwînê de.
Nîşan
Di nexweşan de tyrosinemia, nermal û hepatîk pêşveçûn. Bi taybetî, ew di zarokên nexweşiyê de bi nexweşiyek zehmet e. Gelek formên dijwar bi astengiya kevneşopî yên liver û kidney ve têne kirin. Pir zarokên ku bi tyrosinemia paşê vegotin hepatoma (tumorek liverek).
Dermankirinê
Xwarinên tedawî yên bi qedexekirina berhemên tîrosî hene, û bikaranîna xwarinên xwarinê wêneya xwînê nexweş dibe. Lê belê, xwarin dikare nikare zirarê zerarê bigirin. Di piraniya rewşan de, nexweşan hewceyê veguhestinê. Heta vê demê, vê operasyonê rêbazek yekane bandor bûye. Lêbelê, dermanên niha pêşxistin ku dibe ku pêşveçûna pêşveçûnê ya liverê û tumorên germê biparêzin. Homocystinuria neheqiya metabolîk e, di nav infeksiyonê de ye. Nexweş bi kêmbûna kêmbûna enstîtasyona cystathione-enzyme ye. Homocystinuria pir kêm kêm e - nêzîkî 1 li 350,000 nûborne.
Taybetmendiyên
Zarokan ku bi homocystinuria maye heye:
- binpêkirina pêşveçûna fîzîkî
- nebûna bedena laş;
- retardasyonê ya bi kêm IQ;
- berbiçavkirin
- Dislocation (subluxation) of lens of eye;
- nermî û tilavên dirêj de.
Homocystinuria bi rîska zêdebûna rîska mestiral û stroke re. Di heman demê de, li ser vê yekê dibe ku pişkek taybetmendiyek şikilî (şewitandin ya Charlie Chaplin bi navê). Hinek zarok pevçûnên têkildar yên pêşveçûn. Li dora nîvê nexweşan bi homocystinuria re baş bi bersiva vitamin B (pyridoxine), ku çalakiya enzyme bêtir zêde dike. Ev vitamin di goştê, mas û giştê de tête dîtin, lê ji bo xwarinê ji hêla xwarinê ve bêtir hewce ye. Heke tedawî bi vitamin B bi awayek neheq e, xwarinê bi qedexekirina berhemên mîmyonî û materyalên din ên amino acid, cysteine, tê danîn. Valinooleucinuria di astengiyek kêmîn a metabolîzmê ya amino acîd e. Ew di rewşeke 200,000 zarokên nû de pêk tê. Nexweş bi asta di asta amino acîdan de bi zincîrek zêrîn e.
Nîşan
Nexweş gelek nîşanan hene. Taybetiya taybetmendiyê wê bîhnê sipupê mirinê mêlêl e. Valynoleucinuria ji hêla nîşanên jêrîn tête xuya kirin: xuya dibe ku zarokek berbiçav; mecbûr reaksiyonên xwînê yên acizîkî ji normal, ji bo kêmbûna şekirê şekirê şekirê xwînê ve. Heke di dema yekem a jiyanê de veguhastin çêbibe, nimûne pêşniyaziyek e. Lêbelê, gelek zarok bi valinoleucinuriya di temenê zû de bimirin. Jiyanên ku di pêşxistina mêjî de bêhtir hûrgelan dibe û gelek caran tecrûbeyên hînbûnê dikin.