Chromosomên di agahiyên genhe de agahdariyên genetîkî hene. Nucleus ya hucreyek her mirov, bi taybetî ji hêk û sperm, 46 kromozomên ku 23 jinan ava dikin. Yek ji kromozomek di her cotek ji diya û ji aliyê bavê din ve hatibû derxistin. Di her cinsan de, 22 ji 23 zêrên chromosomom di heman demê de ye, tenê du hevrêziya kromozomên cinsî cuda ye. Jinên ku du x-chromosomes (XX) hene, û mêran li wir x-yek û y-kromosome (XY) hene. Ji ber vê yekê, seta normal ya chromosomes (karyotype) ya mêr 46, XY û jin-46, XX.
Nermalavên Chromosomal
Heke çewtiyek di dema hucreyek hucreyê de pêk tê, di kîjan oocytes û spermatozoa têne çêkirin, hingê hucreyên germên mîkrojûk têne çêkirin, ku bi rêberiya gerromosomal re dibe sedema zarokan. Neheqiya Chromosomal dikare hem quantitative û struktural be.
Pêşveçûna ji cinsî ya zarok
Di rewşên normal de, hebûn ku Y-chromosome dibe sedema pêşveçûna nîgarê male male, ne ji hejmara hejmara X-chromosomes, û nebûna neh-kromosome - ji bo pêşveçûna jinê ya jinê. Anomalies of chromosomes effects on physical characteristics of physical (phenotype) ji bilî anomaliyên xweser ên autosomal hene. Y-chromosome çend hejmarên biçûk hene, hingê kopiyên din ên wê bandorek kêmtir. Herdu mêr û jinan herdu hebûn tenê tenê kromromome X-yek çalak. Excess X-chromosomes hema hema hema herdem bi temamî ne. Ev mekanîzmîzal bandora nermalavên x-chromozomî kêmtir dike, ji ber ku kopî û nexşûmanên nermî yên nexşayî ne, ne tenê tenê yek normal "karker" x. Lêbelê, hinek cûreyên li ser kromromome x hene hene ku ji ber nekotin. Ew tê bawer kirin ku hebûna du kopiyên hûrgelan ji sedemên fenotypes re bi têkildariya kromosomesê re girêdayî ye. Di laboratîkê de, analîzên chromosome di bin mîkrobek 1000-fold de bi microkopî ve tête kirin. Chromosom tenê tenê dema ku hucreya du hucreyên keçik ên wekhev ên genetîkî ve parçe dibe. Ji bo ku chromosomes, hucreyên xwînê têne bikaranîn têne bikaranîn, ku di nav xwerasek dewlemendî de di nutriyan de têne çêkirin. Di demek taybetmendiyê de, hucreyên bi çareseriyê re tête kirin ku ew dihêle, ku bi "nerazîbûn" û bi kromozomî veşartin. Hingê hucreyan li ser slide microscope têne kirin. Wê ku ew hişyar dikin, membrana hucreyê bi serbestberdana chromosomên li derdora hawîrdorê derve. Chromosom bi rengek rengî têne reng kirin ku li ser her yek ji wan dîskên reş û tarî nîşan didin, da ku ji bo her du cotek taybetî ye. Çiroşe ya chromosomes û celebên dîsan bi baldarî lêkolîn têne kirin ku ji bo her kromozome nasnameyê û nasnameyên mimkun dikarin nas bikin. Gelek anomaliyên ku hebûna hebe an bêtir ji chromosomesê pêk tê. Hinek syndromên ku ji ber encamek xirabên xerab ên pêşveçûn pêk têne nîşanên xuya hene; din jî hema nebaş in.
Di çarçoveyek hinek kromozomalên kromozomal ên kromosomal de hene, her yek bi syndrome hinek girêdayî ye: 45, X-Turner. 45, X, an nebûna nehmayê kromozome, duyemîn karyotype ya di sînor ya Turner e. Kesên vê syndrome bi cinsek jinê heye; Bi gelemperî nexweşî ji ber taybetmendiyên taybetmendiyê yên wekî çerm di paşê de, paşê destên ling û lingan kêm kêm dike. Nîşanên din hene, stûyê biçûk, bi teyrên pterygoîd, bi cilên berfireh, bi tevlîheviyên navxweyî, xeletên dil û nermîner ên nermalayî ne. Pir jinên ku bi sînorê Turner ve girêdayî ye, ew nexweşî ne xwedî û taybetmendiyên cinsî, bi taybetî gemiyên mêjî pêşniyar dikin. Bi gelemperî hemî nexweşan, asta gelemperî aktîv a normal. Gelek şandan a Guherînerê Turner di navbera 1: 5000 û 1:10 000 jin de ye.
■ 47, XXX - trisomyê ya qromosome.
Li nêzîkî 1 ji 1000 jinên karyotype 47, XXX heye. Jinan bi vê syndrome bi gelemperî rekilî ne, bêyî ku neheziyên fizîkî ne diyar e. Lêbelê, ew gelek caran pirsgirêkên ku di hînbûna fêrbûnê û tevgerê de bi faktora îstîxbarata zehf kêm dibe. Gelek jinan bi trisomyê x-chromosomes zehf e û dikarin bikaribin zarokên xwe yên bi kromozomên gelemperî ne. Sînromom ji ber ku nîşanên xurtkirî yên taybetmendiyên fenotypîk bi kêm ve tê dîtin.
■ 47, XXY - Syndrome Klinefelter. Li nêzîkî 1 di 1000 kesan de syndrome klinefelter hene. Zilamên ku bi karyotype 47-ê, XXY di zûtirîn û zarokek zûtirîn de normal, lê pirsgirêkên biçûk di hînbûna xwe de û tevgerê. Hîşeyên taybetmendî di dema celavê de tête binçavkirin û mezinbûnê, piçûkên piçûk, kêmbûna spermatozoa, û carinan pêşveçûna pêşniyarên cinsî yên cinsî yên bi mammaryên mammaryan zêde dibin.
■ 47, XYY - XYY Syndrome. Yê kromozomek din di nava 1000 kesan de di nav de 1. Gelek merivên ku bi XYY syndrome gelemperî binêrin, lê ew pir mezinbûn û asta zehfî ne. Chromosomes di awayekî awayî de nameya X-ê wekhev e û du milik û du caran dirêj e. Ji bo şoreşgerê Turner ji bo yekemeyên jêrîn têne ye: an isochromosome li ser milê dirêj. Di dema damezirandina hûksaziyan an spermatozoa, dabeşkirina kromozomê, di binpêkirina dravgozomê de bi kromozomek bi du milên dirêj re û nehêlebûna kûrkroozokên kurt ên xuya dibe; gromosome ring. Ew ji ber windakirina xalên kurt û dirêj ên x-chromosome û girêdayî girêdanên mayî yên çengê pêk tê ava kirin; hilweşandina (winda) ya parçeyek bi destê armeya piçûk ji yek yek ji kromosomes. Anomalies of arm of long of chromosome usually caused the system of reproductive, because nimûne pêşîn.
Y-chromosome
Jene berpirsiyar ji bo pêşveçûna embryo masculo li ser armeya kurt a kromromome ye. Destpêkkirina destek kurt dibe sedema sazkirina fenotype ya jinan, pir caran hin nîşanên şaredariya Turner. Gencên li ser dirêjiya zindî berpirsiyariya zehfiyê ye, da ku her derheqê hilweşîn dikarin bi zelaliyek mêr be.