Nêzîkbûna zanistî
Bi armancî dipeyivin, ne dêûbav li dijî vê xeterê sîgorteyê ye. Her kes di navansên 10-12 kesên xerab de, ku em ji ji xizmên me ve hatin girtin û, dibe ku, em ê zarokên xwe bidin. Îro, zanist li ser nexweşiyên derman 5000, ku ji ber pirsgirêkên di amûrên genetîkî yên mirovan de - di genhe an gromosomê de dizanin.
Ew di sê koman de parçe kirin: monogenîk, pîlgenîk û chromosomal.
Îro hema hema her pîvanolojî ji hêla nêrîna genetîk ve tê ravekirin. Tonsillî yên kevn ên - neheqiya mîrata ewlehiyê, cholelithiasis - nexweşiya metabolic a herem.
Cureyên nexweşiyên
Nexşeyên monogenîk têne çêkirin ji hêla neheqiya yek ji gene. Ji bo îro, nêzîkî 1400 nexweşan têne zanîn. Tevî ku tevlihevbûna wan kêm (5-10% ji hejmara hejmara nexweşiyên mîratê), ew bi tevahî winda ne. Di nav gelemperî de li Rûsya-cystic fibrosis, phenylketonuria, syndrome adrenogenital, g-lactosemia. Ji bo ku ev pîvanolojî nas dikin, di welatê me de hemî pitikên tecrûbeyên taybetî yên tecrûbeyên navxweyî ye (nebaş, welatek dinyayê li cîhanê ji bo celebên giyanên hemî cûda kontrol bikin). Ger hebûna vakslêdanê tête, zarokê xwarinê taybet e, ku divê ji beriya 12 salî ve bê dîtin, û carinan 18 salan ve bête kirin. Ger dêûbavên nexweş nexweş zarokên xweşik çêbikin, paşê hemî zarokên ku paşê dê "bêyî xeletiyê" bibin.
Pîranên Polygen (an jî pirrafîkalî) bi binpêkirina pêwendiya gelek genes, û herweha faktorên hawirdorê hene. Ev yek e ku gelek komê ye - ev ji sedî 90% mirovên nexweşiyên mîras ên pêşîlêgirtina wan û tedawiya paşê tê hene.
Rêyên veguherandinê
Transmitter ya sereke nexweşiya mêr û bavê nexweş e. Heke hemî ji nexweşiyê ditirsin, rîska çend caran zêde dibe. Lê belê, heke hûn û jin jî jina te baş e, di cesazê we de gelek celebên neheq in hene. Ew bi tenê bi normal û "bêdeng." Di bûyerê da ku hûn bi mêrê xwe re "bêdeng" jine heye, zarokên te dikare bibe nexweşiyek mîratê.
Heya taybetmendiya wê di nexweşiyên "girêdayî cinsî" ye - hemophilia, nexweşiya Günter. Ew bi genên kontrol dikin ku di kromozomê de ne. Dêûbavên nexweş ên hinek cûreyên oscolojî, anomalavên pêşveçûn hene (tevahiya lipê û devê şivan). Di hin rewşan de, dêûbavan nexweşî nexweşî, lê pêşniyariyek ji bo wê (diabetes mellîtus, nexweşîya dilonî, alkolîzmê). Zarokên tevlîheviyên genes, ku di bin hinek mercan de (tehlûk, trajna zehmet, ekolojiya xerîb) dikare dibe sedema pêşveçûna nexweşiyê. Û bêtir bêtir nexweşiya li dayikê an jî bavê, rîsk bilindtir.
Kozosomalên nexweşiyên mîratê, parastina wan û tedawiya gelek dem û hewldanên pir girîng têne dayîn, ew ji ber guhertinê di hejmara heb û avahiyê de chromosomes. Ji bo nimûne, pirzimanî ya navdar - Pirtiriya jêr - encameke sêyemên kromosomê ye. Ev mutasyonên ne pir kêm e, ew di 6 navbirên nû yên nû hene. Gelek nexweşiyên gelemperî dermanên Turner, Edwards, Patau ne. Hemû ji hêla taybetmendiyên pirrjimar têne kirin: pêşveçûna di pêşveçûna fîzîkî de, paşdegirtina derûnî, cardiovascular, zîndewletî, hestiyar û xirabên din ên din. Tenduristiya nermalomên chromosomal nehatiye dîtin.
Zarok dikare tendurustî be, lê eger dê carînek zirarê mutant a, dibe ku bibe boykek nexweşek 5% e. Jinên tendurustî çêbûn, lê ji wan dora wan, bi riya, wesayîtên gene yên xerab in. Bavê nexweş be, nexweşî nexweşîya kurên xwe. Dûn dikarin tenê heger hûn dê dayik e.
Ji Gorê Misrê
Firon Akhenaten û queen Nefertiti, bavên ku bi riya bêguman ne diyar dikin. Ew venegerin, ne tenê hunermendek hunermendî ya penceran e. Li gorî forma nehnayî ya nerazîkirî, "tora", bi çavên piçûk, tixûbên mezin ên dirêj (bi navê "germên spider"), çînek nexşandî ("rûyê çep"), zanyariyên sinkarê Minkowski-Shafar -ek ji hêla yekem anemia (anemia) nas kir.
Ji dîroka Rûsyayê
Tewrêkirina xwîna xwînê (hemophilia) di kurê dawiya dawîn de Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei di xwezayî de mîras e. Ev nexweşî bi riya zikmakî ve tête veguhestin, lê bi taybetî bi kurikê xwe vekirî ye. Piranîya, xwedêkûpêk yê yekem hemophilia bû, Queen Victoria of Brîtanyaya Mezin, mezinahiya alexei bû.
Pirsgirêkên di nasnameyê de
Nexweşên Hereditary herdem ji xwe re ji zewaca xwe nîşan bide. Hin cûreyên paşveçûna derûnî ya derûnî dibe ku tenê dema ku zarok dest pê dikeve an jî dibistana biçin. Lê gutting of Goettington (wekî celebeke paşveçûnê derûnî ya pêşveçûnê ya pêşveçûnê) bi giştî bi salan ve tê naskirin.
Ji bilî, cenazeyên "bêdeng" bifikirin. Çalakiya wan di tevahiya jiyanê de - bin bandorên derveyî yên derveyî (nirxên jiyanê neheqandî, hejmareke dermanan, radyasyonê, qirêjiya hawîrdorê digerin) dibe. Ger zaroka we di nav xeterê de dibe, hûn dikarin li muayeneya genetîkî ya ku di her rewşê de nebe ku bibin ku derfetên nexweşiyê nas bikin. Wekî din, pispor pispor dikare tedbîrên pêşniyar dike. Heke genên nexweş be serdest e, ew ne gengaz e ku ji ber nexweşiya xwe bigirin. Hûn dikarin tenê nîşanên nexweşiyê bisekînin. Hêtir baş e, hewl bidin ku ew beriya xistina berî.
Grûpa risk
Heke hûn û jina te yek ji van faktoran e, ew e ku ji ber pêşiya ducanîya şêwirmendî ya genetîkî ve tê çêkirin.
1. Pirsgirêka çend dozan li nexweşiyên mîrasî yên herdu herduyan. Heke hûn tendurustî be, hûn dikarin bibin cinsên cinsî yên xerab.
2. Yûhenna 35 salî ye. Di salan de, hejmara hejmaran di bedenê de hilgirtin. Risk ji çend nexweşiyên zûtir zêde dibin. Ji ber vê yekê, dayikên jêr ji bo dayikên 16-salî, ev yek 1: 1640, ji bo 30-salî-1: 720, ji bo 40-salî-1 -70 salî ye.
3. Zewaca zarokên ku bi nexweşiyên giran ên giran in.
4. Gelek bûyerên deryariyê. Pir caran, ew di nav fetusê de genetîk an jî kromromomomên giran dibin.
5. Dema dirêjkirina dermanan ji jinikê (anticonvulsant, antithyroid, dermanên nermîner, corticosteroids).
6. Têkilî bi materyal û radyokî re têkilî, herweha herweha wekî alkol û narkotîk. Her tişt dikare bibe sedema guhartina genetîk.
Heya ji bo pêşxistina dermanê, nuha hemû dêûbav bijartin - da ku dîroka malbatê ya nexweşiya giran an berdewam bikin.
Rêbazên pêşîlêgirtinê
Heke hûn rîsk in, hûn hewce ne ku bi şêwirdariyek bi genetîkek re biçin. Li gor pisporek berfireh û daneyên din ên din, ew ê biryar dide ku hûn tirsên xwe rastdar kirin. Heke doktor rîskek tehf dike, hûn werin ceribandinê genetîkî. Ew ê bizanibin ka tu derengên xeternak digerin.
Heke xetera çêkirina zarokek nexweş pir zêde ye, pispor bi şirovekirina sirûştiya xwezayî ya ku ji bo veguherîna li vîtroya vîtro (IVF) bi pêşniyarkirina genetîk (PGD) re veguherînin. PGD destnîşan dike ku yek ji hucreyek ji hêla giyanî ve tête kirin da ku bizanibin ka ew tendurustî an nexweş e. Hingê, tenê embryosên bijartî têne hilbijartin û di nav uterus de têne avêtin. Piştî IVF, rêjeya ducaniyê 40% e (bêtir pêvajoyek bêtir hewce ye). Divê divê bîr bînin ku tedbîrên tedawî ji bo nexweşîya taybetî (ku di pêşîn de rîska zêdebûna rîskê) tête kirin. Ev nayê wateya ku zarok di dawiyê de çêbûye li hemberî nexweşiyên din ên din, di nav nexweşiyên mîras de. PGD rêbazek zehmet e û ne maqij e, lê ew di destê destên skeptîk de baş dike.
Di dema ducaniyê de, ew hewce ye ku hemî hemîra plankirî biçin û xwîna xwînê "testa sêyemîn" (da ku nirxandina asta pêşveçûnê ya pîzaolojiyê). Bi metirsiya mutasyonên chromosomal, bi barsiyonek koronîk dikare bêne kirin. Her çiqas gefa tehlûkê heye, ev manipulation ev gengaz dike ku ji bo hebûna hebûna kromosomal nermalavên diyar bikin. Heke ew têne dîtin, ducaniyê pêşniyar dikin ku ji bo asteng bibin.