Syndrome rîtolojiya chromosomal e, e. Di zewacê de zarok zarokek krromosome bibe, ji bilî 46 salî, zarokê 47 kromosome hene. Syndrome pir peyva wateya yek nîşanên taybet, taybetmendiyên taybetmendiyê ye. Ev fenomenon cara yekem ji hêla doktorek ji John Downê ve di 1866 de, hingê navê wî nexweşiyê tê gotin, tevî ku bijîşk caran qet nexweşî nexweşî. Ji bo cara yekemîn, doktorê îngilîzî wek nexweşiyek hişyarî nîşan dide. Di salên 1970'yî de, ji ber vê yekê, nexweşiya bi nijadperestî girêdayî bû. Li Almanya Nazi, bi vî rengî, ew ji xelkê kêm kêm bûn. Heta ku di naviya sedsala 20-ê de, hejmarek teorîkên nîşanî vê dagirkeriyê hene:
Têkiliya pêvajoyê di navbera zayendek bêkêmasî û temenê dayika (35 salî de);
Sînromom bi tenê di çarçoveyek taybetî de faktorên genetîkî û meydeyên xwe bixwe dibe;
Piraniya herî ji duyemîn a duyemîn a rastiyê ye ku ev syndrome bi travma zindî pêk tê.
Hêvîdariya ji bo teknolojiyên teknolojî yên ku zanistên ku bi navê karyotype (ango, xemgîniyek kromosomomê di hucreyên mirovan de mirovên laşê mirovan) tê de dixwînin, da ku ev hebûna ku hebûna hebûna anomaly ya chromosomên îspat bike. Ew tenê di sala 1959 de bû ku genetîkîst ji Fransayê, Jerome Lejeune, îspat kir ku ev sondrûs ji ber tromisomiya 21-ê (ango ku di çarçoveya chromosome de organîzma kromosomeome) de, ji hêla trromosomê ya 21-ê de ye, ev tê xuya dike. Gelek caran, Sînromomê di zarok de diqewiminin ku dê dayika xwe pir kevin, û di nav zarokên nû de ku malbatên vê nexweşiyê hene. Li gor lêkolîna modern, ekolojî û faktorên din ên derveyî vê neheqiyê nekarin. Her weha, li gorî lêkolînê, bavê zarokek 42 salî mezintir dibe, dikare dibe ku cînrok di nûçikek nû de.
Ji bo ku ji bo pêşîn dizanin ka ka pîvanolojiya jinê ya pitik heye ku zarokek bi nermalavê kromromomomî heye, îro jî hejmareke doktorîk, yên ku bi xemgîniyê, ji bo jinê û paşeroja wê her tim her neheqî ne.
Aminocentesis testên ji bo vê pîvanolojiyê yek ji testên herî herî baş tête tête kirin. Ew li ser bingeha analîzkirina dîkilê ji kîjan fetusê paşê pêşve bibe. Dibe ku encamên rastiya rastîn - 99.8% e.
Chorionic biopsy veguhestin celebên lêkolîner, dema ku amûrên pêkanîna navxweyî ya jina ducanî da ku materyal li ser bingeha ku encama wê bibe. Rîska mîkrojeyê bi van lêkolînan 1% e, lê ew hîn jî heye.
Ev celebek dîktatorî divê dema ku yek ji dêûbav bi pêşniyazek genetîk heye ku bi vê cinîroyê re nexweşiya.
Di rewşên normal de, jinên ducaniyê li ser sekinandinê pêşkêş dikin, ku testek xwînê û ultrasound e. Di encamên vê lêkolînê de ne diyar dikin ku pitikê wê ev syndrome ne, lê ew ê derheqê wê bûyera nîşan bidin, heger ew pir mezin e, hingê hûn dikarin teknolojiyên barkêş bikin.
Li vir tê gotin ku "testa sêyemîn" tê, dema jina ducanî ya testa xwenîşandanek xwînê ji bo 3 nîşan dide: gonadotropin, chorionic, estîol û alpha-fetoprotein. Lê dema ku lêkolînên dawî hatine nîşandan, ev testê biochemîk nerazîbûna fetusê nake. Vê testê pir giran e, ji ber jinên hemî ducanî ne.
Wekî wekî pratîkê nîşan dide, ev rêbazek dermankirinê li ser ultrasoundê kevneşopî tune. Bi temamî lê lêgerîna dermanên elektronoundê, doktorekî pispor dikare dikare rêberiya fetusê nîşan bide (lê ji bîr nekin ku doktor dikare ji mîkrofên ku ji hêmanên fetal-fetal vekirî bifikirin, dikarin dakêşan dîyarkirî bikin-ev hefteya 10-14-an jî).
Riya herî herî baş e ku di çarçoveyek nû ya kromozom de diyar dike ku xwîna jina ducaniyê (heta 16 hefteyên) ji bo navê "biografîk", ev analîz ji bo hinek cureyê proteîn e. Ji ber ku jina ducanî di xwîna wê de beşek hucreyên nixurî ye - ev analîz sed sed sed e. Ji ber ku rêbazek taybetî ya lêkolînê, ev rêbaz di nav hin hûrgehên mezin ên wek Meksîk û St. Petersburgê de navendên nîjnîk bikar anîn. Bi kêfxweşî, hema li hemû bajarên Rûsyayê hene ku dermanên genetîkî hene, ku xizmetên ku hevalên xwe dikarin nasnameyên xwe bibînin û pêşniyarên der barê genetîkên zarokê xwe yên zarokan de bibînin.
Tevî rastiya ku faktorên derveyî neyên ku di pêşveçûna zarokê de bi bandorkirina genetîk ve bandor dike, ew hewce ye ku jina ducanî ya ku di pêşînên pêşîn a ducaniyê de jinûve aştî û baş heye. Mixabin, di welatê me her tişt her du aliyan pêk tê, hema hema hema hema dawiya dawiya ducaniyê û dest bi karûbarên bi doktoriyê re di nav dema ducaniyê de bi hev re dixebitin, ku bi bingehîn çewt e. Wekî ku berê berê tê gotin, tehlûkeya zayendî ya zarokek bi bi temenek jinan re dibe, wek mînak, di jinan di 39 salî de, hebe ku zarokek ev zarok 1 heta 80 e. Li gorî daneyên dawî, keçên ciwan ên ku ji beriya 16 salî ve ducanî bûne, Hejmareya van rewşan de li welatê me û li Ewropa bi tevahî ve zêde dibe. Wekî lêkolînên dawîn nîşan dide, jinên ku ji ber ku di pêşînên pêşîn ên ducaniyê de gelek pisporên vîtamîn digerin hene, hebe ku hebin ku zarokek bi rêyekolojî heye.
Ger dîsa jî ew ne gengaz bû ku ji bo ceribandinên bihêzî pêk anî û derfetên pêvajoya vê syndrome çêbikin, hûn çawa di dema dayikê de ev nîşanên nas dikin? Piştî destpêka zarokek zarok, daneyên wî yên fizîkî, doktor dikare biryar bide ka ka wî ev nexweş e. Pêşîn ji bo bawer dikin ku ev nexweşiyek zarok e ku li ser bingehên jêrîn be:
Li gorî encama encamên screeningê, heke heke cîhekî hebûn, û li ser pêvajoya pîvanolojiyê ya fetus bû, wêneyê ne diyar e.
Agahî ji rapora doktorên dêûbavî - eger yek ji wan an jî endamên malbatê, ev vakslêdanê heye (ev rastiyê divê doktor di nexweşxaneyê de hişyar bikin);
Li ser pirsgirêkên tenduristiyê ji bo lêkolînek zarok
Ji bo ku pejirandin an şexsîkirina şexsî di şewacê de testa xwîna xwînê bidestxistin, ku bi awayek cihekî nermalavên di karyotype de nîşan dide.
Di nav zarok de, van van "nîşanên pêşîn", nîşanên diyarkirî dikarin werin xistin, lê piştî demekê (piştî ku encamên testê tên amade kirin), yek dikare nîşanên fîzîkî di nasnameyê de nas bike:
Ya yekem, ev rû "rûyê rûz", ku di 90% dozan de tête diyarkirin;
Avakirina çêkirina çermê li ser xerîbê de, ku ne li zarokên zarokên normal nebe - ji sedî 80%;
Kincên kurt
Nermên diranan
Serê avê, hem jî rûyê;
Bi devê veguhestina devê ve, ji ber pêşveçûna nehezîkî ya palê;
Str strîtîzmê (zarok zarokek nûnerê wekî mûzîkolek wekhev e;)
Pira neftê
Mixabin, ev nîşana hemî nîşanên fîzîkî yên vê syndrome ne. Di temenê paş de û di tevahiya jiyana xwe de, ev mirov bi bi bihîstin, çav, ramana, astengkirina paqijê gastrointestinal, hişyariya derûnî, etc. Îro, bi sedsala dawîn, bi pêşeroja zarokên ku bi Syndrome Down-Down re gelek çêtir bû. Heya ji bo saziyên saziyên taybetî yên taybetî, bernameyên taybetî hatine damezirandin, û pir girîng ji kerema xwe hezkirin û lênêrînê, ev zarok dikarin di nav mirovan de gelemperî dijîn û bi gelemperî pêşve bibin, lê ev hewce hewce û karûbareke tengahiyê.
Heke hûn malbata plankirinê dikin, hewl bidin pêşî, hemî lêkolînek xwe û mêrê xwe bigirin ku hûn di pêşeroja we de zarokek tendurustî hene. Lênêrîna tendurustiya xwe bistînin! Niha hûn dizanin ka ka deryaya jêrîn dikare piştî yekîtiya zikê naskirî tê naskirin an na.